【心内膜床欠損症とは】
ダウン症候群などにより心内膜の発達が上手く行かないことによる心疾患。完全形と不完全型があるが、一般的にはASDとMR、TRの合併が多い。
【何故goose neck signとなるのか】
僧帽弁の付着部位が低いために、僧帽弁が左室をえぐるように大きく落ち込み、左室の流出路は僧帽弁を避けるように遠回りする。すると、変形した左室の流出路はがちょうの首のような造影所見となるのである。
上のイラストで言うと１が僧帽弁付着部、２が大動脈弁。
正常なら１の僧帽弁はもっと高い位置にあるが、心内膜床欠損症では下に落ち込んでいる。
上のイラストは左側は正常、右側が心内膜床欠損症。
正常では心尖部から僧帽弁、大動脈弁までの距離がほぼ等しい
心内膜床欠損症では心尖部から僧帽弁までの距離が短く、大動脈弁までの距離（つまり左室流出路）が異常に長い（これがまさにgoose neckの所見）。
下のイラストも位置関係の理解に役立つかも。
Ao=大動脈、LV=左室、LA＝左房、C=僧帽弁の落ち込み
画像引用元：http://journal.publications.chestnet.org/data/journals/chest/20961/185.pdf
おまけ：
正常な左室はどのように造影されるのか（拡張期）
