つねぴーblog

元「とある研修医の雑記帳」。アウトプットが趣味です。医学以外の事も投稿するやもしれません。

多発性嚢胞腎で十分な水分摂取が推奨される理由

多発性嚢胞腎とは多数の嚢胞が腎臓の両側に生じて腎機能の低下、最終的には腎不全に至る遺伝性疾患である。日本における頻度は10万人あたり10人前後。

 

遺伝形式としては常染色体優性と常染色体劣性の2タイプがあり、常染色体優性タイプでは成人(特に40歳前後)に好発し、60代で約半数が腎不全に移行する。一方で常染色体劣性形式のタイプでは新生児期に好発し、2ヶ月で腎不全に至り死亡するため予後は非常に悪い。

 

診断にはエコーやCT、MRIで腎臓の両側に嚢胞を確認することが必要である。

症状としては肉眼的血尿、腰背部痛、高血圧などを呈する。

 

【治療】

腎機能や心機能をできるだけ維持するためにARBやACEIなどといった降圧薬が必要である。また、十分な水分摂取も推奨とされるがこれは何故であろうか。

バソプレシンによる細胞内のセカンドメッセンジャーcAMPが腎臓の嚢胞形成に関与していると考えられている。バソプレシンは集合管で水の再吸収を促進するホルモンでもあるので、十分な水分摂取によりバソプレシンの分泌を抑えることが可能である。この機序に着目してバソプレシンV2受容体拮抗薬の臨床研究が現在行われている。V2受容体をブロックすることによりcAMPの産生を抑制し、腎臓の嚢胞の増殖と増大を抑えることができるのではないかと期待されている。