alport症候群とは何か

alport症候群は遺伝性疾患であり、糸球体基底膜を構成する４型コラーゲンα鎖の遺伝子異常を原因とする。遺伝形式としてはX染色体優性遺伝が８５％、常染色体劣性遺伝が10%である。よって男性の方が女性よりも重症になる傾向にある。alport症候群は遺伝病でありながら幼児期以降に発症する。これは基底膜のコラーゲンが貧弱であるもののある程度は持ちこたえることができて、あるラインを超えると一気に機能不全となり腎機能悪化が進むと考えられる。

腎障害だけでなく、両側性感音難聴を伴うことが知られている。これも４型コラーゲンが原因と考えられているが機序は不明。現在のところ治療としては対症療法しかない。